Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Po trzech zastrzykach nanoczątek u myszy doszło do odwrócenia skutków choroby Alzheimera

9 października 2025, 08:46

Zaledwie trzy zastrzyki z nanocząstek wystarczyły, by u myszy z chorobą Alzheimera doszło do zaskakującej pozytywnej poprawy. Naukowcy z Uniwersytetu w Syczuanie, Katalońskiego Instytutu Bioinżynierii (IBEC) i University College London zastosowali podejście polegające na wzięciu na cel naczyń krwionośnych, a nie neuronów czy innych komórek mózgu. Ze szczegółami ich badań można zapoznać się na łamach Signal Transduction and Targeted Therapy.


Jak tworzą się wspomnienia

7 grudnia 2006, 12:10

Formowanie się pamięci długoterminowej u muszek owocowych można zobrazować jako napływ wapnia do komórek ciał grzybkowatych (corpora pedunculata), który ma miejsce po specjalnym treningu uwzględniającym okresy odpoczynku — poinformowali badacze z Baylor College of Medicine (BMC).


Ludzkie komórki naprawiły serce szczura

27 sierpnia 2007, 11:32

Amerykańscy naukowcy poinformowali, że udało im się wykorzystać ludzkie komórki macierzyste do naprawy uszkodzonych serc u szczurów. W przyszłości można będzie zastosować podobną technikę do leczenia ludzi.


© Eggybirdlicencja: Creative Commons

Ślina zamiast krwi

26 marca 2008, 08:55

Grupa badaczy z pięciu amerykańskich uczelni zdefiniowała proteom śliny, czyli pełny spis białek wchodzących w jej skład. Zawiera ona aż 1116 różnych protein, z których wiele może za kilka-kilkanaście lat znaleźć rutynowe zastosowanie w diagnostyce.


Żerujące jedwabniki© Magnus Lewan

Czujnik do spożycia

8 sierpnia 2008, 09:55

Niejednokrotnie czytamy doniesienia o sklepach, które zostały przyłapane na fałszowaniu dat przydatności do spożycia. Dzięki pracom naukowców z Tufts University, takie praktyki mogą odejść do lamusa. Zaproponowali oni bowiem stworzenie czujnika optycznego, który będzie znajdował się w pożywieniu i na bieżąco badał jego stan.


mLEKo prosto od kozy

8 stycznia 2009, 22:36

Pierwszy w historii lek wytworzony za pomocą technik inżynierii genetycznej i uzyskiwany z mleka został właśnie zarejestrowany w Unii Europejskiej. Najprawdopodobniej w najbliższym czasie preparat zostanie dopuszczony do obrotu także w Stanach Zjednoczonych.


© Richard Wheeler

"Molekularny płot" chroni przed nowotworami

17 maja 2009, 09:10

Od wielu lat wiadomo, że poszczególne geny różnią się poziomem aktywności, lecz wciąż wiemy stosunkowo niewiele na temat mechanizmów decydujących o tym, które fragmenty DNA podlegają w danej komórce aktywnej ekspresji, a które zostają "wyciszone". Nowych, istotnych informacji na ten temat dostarczają badacze z Instytutu Studiów Biologicznych Salk.


Składnik oliwy zmienia białka

2 października 2009, 09:29

Oleokantal, związek występujący naturalnie w oliwie z oliwek, zmienia budowę neurotoksycznych białek przyczyniających się do wystąpienia choroby Alzheimera. Zmiana strukturalna uniemożliwia im uszkadzanie neuronów (Applied Pharmacology).


Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy